结节性硬化症相关癫痫用药

　　结节性硬化症（TSC），是一种常染色体显性遗传性疾病，新生儿发病率为1／6000—1／10000。可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等全身多器官发生良性肿瘤。

　　由结节性硬化症引发的婴儿痉挛症是一种年龄依赖性癫痫脑病，90%以上的婴儿痉挛症患者在1岁内发病，多为药物难治性，治疗困难，，可导致70%-90%患者严重的认知障碍，预后差。2012年国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南推荐氨己烯酸为婴儿痉挛症伴TSC以及1岁以内的TSC婴儿局灶性发作首选一线药物，而目前大量的临床实践也证实了这一点。尽早服用氨己烯酸，能有效控制TSC患者的癫痫，大大提高患者生活质量。

　　政策的开放，联合引进境外药

　　2020年10月18日，国务院新闻办公室举行新闻发布会，介绍推动深圳综合改革试点落地见效有关情况，并首次正式对外发布深圳综合改革试点方案40条首批授权事项清单。其中，公共服务体制方面提出，放宽国际新药准入，允许在粤港澳大湾区内9个城市开业的指定医疗机构（港澳医疗卫生服务提供主体在珠三角9市按规定以独资、合资或合作等方式设置的医疗机构）使用临床急需、已在港澳上市的药品。政策的开放，给国内结节性硬化症及婴儿痉挛症群体带来了福音。北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的合作科室深圳市儿童医院TSC诊疗中心廖建湘主任团队，联合香港大学深圳医院癫痫中心肖海兵主任团队，很快组建成一个申报的小团队，共同努力，为申请引进氨己烯酸进行商讨及筹备。经过申请和审批，第一批氨己烯酸于2021年8月已抵达香港大学深圳医院。

病友组织致谢

　　尽管氨己烯酸药已在世界上50多个国家或地区批准上市应用，但在中国大陆依然无合法药物可及。我们的患者及患者家长个人不得不通过各种渠道，从中国香港地区或土耳其、日本、德国等国家代购的方式设法获得氨己烯酸片。2013年年底，有病友曾因从香港带药而被海关扣药，全国二十多个家庭的孩子面临着断药的危险处境。癫痫孩子一旦断药，将可能会引起癫痫持续状态，严重时可危及生命，这种情况时有发生。鉴于此次的真实经历，TSC关爱中心于2014年联合医学专家、结节性硬化症病友、法律专家以及前广东省卫生厅厅长在上海东方卫视录制了引发广泛热议的节目——《东方直播室“非法的救命药”》。

　　如今，境外药的引进，造福国内患者。2022年2月28日，在第十个国际罕见病日这个特别的日子，北京蝴蝶结节性硬化症罕见病关爱中心副会长袁碧霞女士代表赠送牌匾向深圳市儿童医院神经内科团队致谢！深圳市儿童医院TSC诊疗中心主任、内科第四党支部书记廖建湘，路新国、林素芳、田小琴等党员共同参与了此次活动。袁女士代表病友群体感谢深圳市儿童医院TSC诊疗中心团队多年来对来自全国各地的病友们的支持和帮助。

深圳市儿童医院TSC多学科综合门诊介绍

　　2013年1月28日在深圳市儿童医院和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的推动下，华南地区第一个罕见病结节性硬化症专病门诊在深圳市儿童医院正式启动，2014年9月深圳市儿童医院TSC多学科综合门诊和诊疗中心开诊；门诊医院成立的意义让患者尽早确诊，尽早得到规范和系统的诊疗，大大提高患儿的生活质量。

　　TSC专病门诊开启患者检查绿色通道：提前预留脑部MRI或CT、脑电图和眼底检查等检查位置：每月第三周周四就诊的外地TSC患者，可在每月第四周周二就诊时完成检查并取到结果，保证外地就诊的患者可以在3~4天时间内完成整个疾病的诊断和治疗,必要时可以住院甚至手术治疗。如患儿的情况需要TSC综合门诊，将在同一时间有多个学科的专家同时出诊。

　　TSC专病门诊流程在不断优化，TSC专病门诊开诊次数不断增加：由开始每月1次——2次——多次。

　　目前固定出诊时间：

　　廖建湘主任：每周二上午；

　　赵霞：门诊白班时间皆接诊TSC患者。

　　目前共接诊TSC患者527位。以下为TSC多学科综合门诊医师队伍，神经内科：廖建湘、赵霞、段婧、操德智、李冰、黄铁栓、陈黎、胡雁、林素芳、文家伦、路新国、邹华芳、罗序峰、文飞球等。肾内科：高晓洁。泌尿外科：徐万华、李守林。皮肤科：李萍、李建红。癫痫外科：朱凤军、孙洋、李霖等。神经外科：陈乾。