6月18日，深圳市儿童医院文飞球教授团队与华大基因郭健研究员团队合作在国际权威期刊《BRIAN》在线发表题为“Genome sequencing of 320 Chinese children with epilepsy: a clinical and molecular study”（IF 11.337）研究论著。文飞球教授为主要通讯作者，郭健研究员为共同通讯作者。深圳市儿童医院邹东方博士为第一作者，深圳市儿童医院廖建湘教授及华大基因王琳和肖红豆为共同第一作者。

　　儿童癫痫是小儿神经系统最常见的疾患之一，其病因除外获得性因素均可能与基因或染色体变异有关。该研究对320例癫痫患儿进行全基因组测序，建立完整的家系和临床资料，并进行随访，分析患儿的临床表型、治疗、预后和基因型。结果显示320例儿童中有117例（36.6%）发现了致病性/可能致病性变异，其中93例(29.1%）为单核苷酸变异，22例(6.9%）为拷贝数变异，2例同时具有单核苷酸变异和拷贝数变异。单核苷酸变异最常见的是SCN1A变异(10/95, 10.5%)，与Dravet综合征相关；其次是PRRT2变异(8/95, 8.4%)，与良性家族性婴儿癫痫相关；TSC2变异(7/95, 7.4%)，与结节性硬化症相关。拷贝数变异有3个长度小于25Kb。最常见的拷贝数变异为17p13.3缺失(5/24,20.8%)、16p11.2缺失(4/24,16.7%）和7q11.23重复(2/24,8.3%)，与癫痫、发育迟缓和先天发育畸形有关。4个16p11.2缺失和2个15q11.2缺失被认为是导致癫痫相关神经发育障碍的易感因素。在出生后1个月发作的癫痫患儿诊断阳性率达75.0%，而在起病年龄较晚的患儿中诊断阳性率逐渐下降。42名患儿(13.1%）通过基因组测序发现其潜在的遗传病因是可进行精准治疗的。其中3例患儿接受了相应的靶向治疗，预后良好。本研究提示全基因组测序对儿童癫痫的遗传病因学具有较高的诊断价值，有望成为儿童癫痫遗传学病因诊断的首选方法。全基因组测序不仅可以为患儿提供个体化治疗的建议，也可以为患儿父母再生二胎提供遗传咨询。

　　该研究得到的深圳市科技创新委员会科技应用示范项目、广东省高水平临床重点专科、深圳市医学重点专科和深圳市三名工程项目等基金的支持， 是我院血液肿瘤科、神经内科团队与华大基因密切合作所取得的积极成果。