2021年2月17日，深圳市儿童医院PICU收到从外院转运过来一例因“头痛、呕吐2天，意识障碍半天”入院的12岁男孩。经检查发现患儿的血氨明显升高＞500µmol/L，血、尿遗传代谢病筛查提示尿素循环障碍，颅脑MR平扫+MRI功能成像提示高氨脑病，进一步基因检查，确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。这是一种基因突变导致的罕见病，导致肝脏中代谢酶缺乏。患儿转入我院时，已表现出肝衰竭，肝性脑病引起重度昏迷。立即予禁食蛋白、镇静、呼吸机辅助通气、甘露醇降颅压、血液透析、补充精氨酸、苯甲酸钠及左卡尼汀、输注血浆、抗生素抗感染及抑制肠道细菌产氨等对症处理。经过我院PICU超过半个月的积极治疗，患儿自主呼吸恢复，但意识状态无法恢复，处于中重度昏迷状态。因为突发的超过24小时的高氨血症，使得患儿神经系统严重受损，按照现有的治疗方法，难以恢复患儿的意识状态，植物人状态可能要伴随患儿的余生。

　　鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症是一种以高氨血症为主要表现的X连锁的遗传代谢病，男性半合子或女性杂合子发病，发病率为1/14000。新生儿期起病的患者通常为 OTC 酶活性完全丧失， 起病急骤，病情凶险，多数患儿在新生儿期死亡。迟发型患者的发病年龄及临床表现个体差异较大。本患儿家长诉患儿既往未发现异常，本次因过年进食较大量蛋白质而出现精神萎靡、呕吐、头痛随即就医，并迅速出现肝衰竭、高氨血症、意识障碍并昏迷。

　　通常来说，高氨血症昏迷持续3天以上者预后多不良，本患儿虽经过ICU、遗传代谢组、神经科等多方会诊积极治疗，仍无法恢复意识，患儿仍处于中重度昏迷状态。一个鲜活的年轻的生命就这样昏迷在床，并且可能永远这样，家长难以接受，医生也难以释怀。下一步怎么办？是否可以尝试其他治疗方法？经过遗传代谢科陈淑丽主任、PICU杨卫国主任、神经科廖建湘主任、普外科王斌主任、胡宇慧医生等多学科（MDT）及神经科多位医生的反复讨论，我们大胆向家长提出肝移植治疗。

　　肝移植是根治鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的方法。虽然是最佳治疗方案，但多数患儿家长难以接受。通常认为神经系统损害是不可逆的，肝移植能否改变患儿的意识状态？如果意识无法恢复，冒这个风险是否值得？移植手术的安全性如何？移植及后续治疗的费用如何承担？这一系列问题和风险摆在我们面前。国外发达国家这类遗传代谢病肝移植后10年存活率达90%以上。多数由父亲或母亲捐肝，患者获得1/5个无代谢酶缺陷的肝，即可担负起体内尿素代谢的功能。这个工作需要多学科密切协作：如病情紧急时需要ICU救治生命，神经科协助，移植科手术，遗传代谢科诊断、长期慢性病管理、监测抗排斥药物使用等。

　　在关键时刻医院领导麻晓鹏院长、曾洪武副院长给予了大力支持，在省高水平医院和高水平学科建设项目的支持下，和当前我市唯一有资质的市三院肝移植中心合作，勇攀医学科学高峰，顺利完成了手术。患儿术后1周，意识逐渐清醒，血氨及生化指标逐渐稳定，目前已转入我院接受进一步全面康复治疗。现在是术后1个月，患儿已经会在指令下抬腿抬手握拳，会微笑，甚至会叫妈妈了。相信假以时日，患儿的各个系统均可得到不同程度恢复，期待可以重返校园和社会。

　　本例尿素循环障碍肝移植救治成功的经验告诉我们，虽然患儿昏迷时间较长，但肝移植仍取得了神经系统功能部分恢复的良好效果。据悉，这是我市又1例通过肝移植治疗的儿童遗传代谢性疾病。2年多来，我市已为多例遗传代谢性疾病进行了肝移植，这类疾病的患儿及家属再也不用去市外奔波求医了，也标志着我市在肝移植治疗遗传代谢性疾病方面达到了较高的水平。肝移植的病人中，遗传代谢性疾病约占20%。其它可以通过肝移植治疗的遗传代谢病还包括多种：如其他尿素循环障碍疾病（瓜氨酸血症，精氨基琥珀酸尿症，高精氨酸血症，高鸟氨酸血症等）、甲基丙二酸血症、乙基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、家族性高胆固醇血症、同型半胱氨酸尿症、肝豆状核变性、酪氨酸血症、半乳糖血症、果糖血症、糖原累积病等。今后在院领导的大力支持下，我院遗传代谢科会与市三院肝移植中心密切合作，在门诊部丛敏主任等支持下建立遗传代谢病肝移植队列，专科医生长期跟进病情，深入探究遗传代谢病安全有效的肝移植治疗方案，减少代谢病的致残致死率，提高代谢病患者的生存质量。