8南都讯 记者李榕 通讯员曹海燕 孩子生后出现反复感染或者重症感染，接种疫苗后出现严重不良反应，出生后早期出现溶血性贫血、血小板减少等自身免疫性疾病，若发现上述情况，孩子可能患有先天性免疫性疾病，需尽快确诊和治疗，求医少走弯路。近日，深圳市儿童医院杨军主任带领的临床免疫团队历经半年攻关，成功确诊中国首例X连锁镁离子通道缺陷联合免疫缺陷病（XMEN）。

孩子出现这三种状况可能是原发性免疫缺陷病

　　一名来自粤西茂名地区的3岁患儿，两岁半时因自身免疫性溶血性贫血发病，同时合并反复呼吸道感染及EB病毒感染。患儿起初在血液科进行治疗，病情出现反复，经全院多学科会诊转至免疫科。深圳市儿童医院免疫团队运用全外显子基因测序技术检测出其母系家族成员及男性患儿携带致病性MAGT1基因突变，并运用流式细胞术验证了患儿T淋巴细胞及NK细胞功能缺失。XMEN为罕见原发性免疫缺陷病，截至目前全世界仅报道13例，本例XMEN家系为中国首例报道。确诊该病后调整治疗方案，患儿目前各种症状已明显得到改善并好转出院。在患儿家系筛查中还发现另一名尚未发病的男性致病基因携带儿童，从而为该病的提前防治提供了有利的时间窗口。

　　儿童原发性免疫缺陷病病种多达300余种，临床表型极为复杂，严重威胁儿童健康。当患儿出现什么症状时，应该怀疑原发性免疫性缺陷病呢？杨军主任介绍，孩子出现反复感染、重症感染或者机会感染，接种疫苗特别是卡介苗后发生严重不良反应以及生后早期出现溶血性贫血、血小板减少等自身免疫性疾病，发生上述三种状况中的任何一种，都应高度怀疑原发性免疫性缺陷病的可能，应立即咨询免疫专科医生并启动免疫筛查流程。由于先天免疫功能缺陷导致的疫苗接种异常反应往往带来灾难性后果并威胁公共卫生安全。

华南地区规模最大学术水平最高的儿童免疫专科

　　很多孩子罹患免疫性疾病，但在求医过程中走了弯路，没有及时确诊和治疗，耽误了病情。深圳市儿童医院为广东省儿科学会免疫学组组长单位，承担着引领全省学科发展的重任。经过3年时间的艰苦努力，该院临床免疫专科系统完善了原发性免疫缺陷病相关的免疫功能和基因精准诊断技术，确诊原发性免疫缺陷病200余例，相当部分患儿经过精准靶向治疗，不仅个人生活质量得到明显改善，而且对患者家庭进行遗传咨询避免了基因缺陷患儿的再次出生，明显减轻了家庭和社会的负担与压力。

　　近3年以来，深圳市儿童医院免疫团队高度重视儿童原发性免疫缺陷病的临床和基础研究，先后获国家卫计委及深圳市科创委重点基金资助，学科建设取得跨越式发展，除新近发现的XMEN家系外，还在全国首次发现并报道了TYK2基因突变导致的高IgE综合征、Netherton综合征、I型干扰素病等罕见原发性免疫缺陷病。由杨军主任和何庭艳博士主笔的“原发性免疫缺陷病抗感染治疗和预防专家共识”在国内权威学术期刊《中华儿科杂志》2017年第4期发表，标志着该院临床免疫专科迈入国内一线团队水平。

　　目前深圳市儿童医院风湿免疫专科是华南地区规模最大、学术水平最高的儿童风湿免疫疾病诊治中心，擅长儿童原发性免疫缺陷病、川崎病、风湿性疾病及过敏性疾病的临床诊治。“医学科学的探索充满乐趣和挑战。”杨军主任表示，深圳市儿童医院临床免疫专科团队将以护佑华南地区儿童的健康为己任，努力发扬创新精神，为建设国内一流专科团队的目标而不断前进。

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