五月，携一缕浅夏的芬芳，凝一脂冰清玉洁的清梦，连同五月特有的浓郁，5月12日内分泌科顺利举办了CAH多学科医患沟通交流会。

　　深圳市儿童医院内分泌科 是CAH病友群里推荐的一线医院和科室，于2015年起成立华南地区第一个性发育障碍（DSD）多学科综合诊治协作组，为CAH等一系列影响性发育的疾病提供多学科综合诊治。本次CAH医患沟通交流会，就是协作组今年的重要活动内容之一。

　　会议特邀讲者有香港浸会大学社会科学院心理学系徐燕龄博士、北京航天研究所张旭博士、深圳市人民医院内分泌科徐丹主任和深圳市儿童医院泌尿外科徐万华主任、内分泌科苏喆主任、刘霞、张龙江主任、邰印主管护师）等。议程安排从CAH的近远期并发症、外科处理、成年期管理、患者/家长可能的心里困境、遗传学评估和难点、住院患儿护理注意事项等进行交流，为CAH患儿及家属答疑解惑，多学科联合，使患儿及家属全方面了解CAH。最后社工部吴文湄主任进行了CAH专项慈善基金介绍，为贫困的CAH患儿家庭点亮一盏明灯。参会的医务人员还包括：超声科的林洲主任、社工部刘筱韵、内分泌科潘丽丽、赏月、王立医生、阚颖护师、李湘蕾主管护师等。

　　参会的患儿及家属分别来自上海、广西、湖南、江西、福建、广东多地，包括CAH患者病友群“CAH美丽人生”的群主，阿紫，共约75人。为照顾不能来参会的家属朋友，会议开通了网络直播，希望能为因工作繁忙不能现场参与及千里之外无法赶到的家属朋友带来些许的便利，尽我们的所能让每一个CAH患儿家长都能得到需要的诊疗资讯。

　　本次活动中，每个授课环节之后都设有提问环节，多学科的医护人员和CAH家长进行了较为充分的沟通，也得到了与会家长的欢迎和认可。会议期间CAH病友群向深圳儿童医院和苏喆主任赠送了感谢信以表谢意。

　　本次活动顺利举行，引起热烈反响，希望所有CAH的患儿和家庭都能拥有更美丽的人生！

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）科普

1.你的新生儿刚刚被筛查出来CAH阳性?

　　新生儿筛查CAH（先天性肾上腺皮质增生症）阳性？这是一种什么病？焦虑？担忧？其实不用太过紧张，筛查阳性不能确诊，也可能你的孩子没有这个病；尽管不需要紧张，但仍需重视，目前有临床医学中心的新生儿筛查室统计的发病率约为1/18000，多数患儿在新生儿期就可能出现肾上腺危像，严重威胁患儿健康，甚至引起死亡。我国已将CAH筛查列入新生儿疾病筛查项目，深圳市作为全国最早（1998年）开展CAH常规新生儿筛查的城市，主要目标是早期诊断并及时治疗，防止失盐型新生儿肾上腺危像、休克及后遗症的产生，降低病史率。

2.什么是CAH？

　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。21-羟化酶缺陷症在先天性肾上腺皮质增生症中最多见，约占CAH 90-95%，并根据体内21-羟化酶的活性程度分为经典型（单纯男性化型和失盐型）和非经典型，其中失盐型临床表现最严重，患儿生后不久即可出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、色素沉着较深（外生殖器、乳晕、牙龈、皮肤褶皱处）等表现，女性患儿由于雄激素增多，出生时可有阴蒂肥大表现，易出现肾上腺危像，若漏诊会导致不明原因的死亡，威胁患儿生命，诊断后需终生治疗，然而大多数非专科医生对这个病不熟悉，因此，患者需要到专科医院进行长期系统的治疗和随诊。非经典型患儿在新生儿期常无任何症状，随着年龄增长，可出现外周性性早熟伴男性化表现、阴毛早现等雄激素增多的体征或无症状。

3. 作为CAH患儿的父母：

　　刚刚确诊时的确是个痛苦的时候，你要振作起来。该疾病本身是复杂的，不用试图一次全部学会，幸运的是，尽管疾病复杂，治疗方法却很简单：你只需要每天遵照医嘱按时、按量、按次喂药；开始的治疗也许让你担心，不过后续的治疗会变得简单起来。随着时间的推移，你会习惯每天给孩子喂药，也会慢慢对这个疾病了解得越来越多。同时国内CAH患者自发成立了CAH美丽人生微信群和qq群，由热心的老患者向新患者介绍经验，推荐医院和医生；要知道，你不是一个人在战斗，全国有几千名跟你一样的父母，经历过跟你一样甚至更糟糕的处境，但都挺过来了。

　　深圳市儿童医院内分泌科 是群里推荐的一线医院和科室，本院于2015年起成立华南地区第一个DSD协作组，为CAH等一系列影响性发育的疾病提供多学科综合诊治。希望所有CAH的患儿和家庭都能像病友群的名字一样，拥有更美丽的人生。

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