高通量测序技术助力精准医疗

------记《高通量测序平台在临床疾病诊断中的应用》会议简报

　　高通量测序技术又称下一代测序技术，能同时对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。随着其技术的快速发展，高通量测序已经由实验室研究逐步应用于临床，为了使广大医学工作者深入了解该项技术并促进其在临床的应用，深圳市儿童医院于2015年12月12-13日举办了《高通量测序平台在临床疾病诊断中的应用》省级继续教育项目。会议邀请了香港中文大学徐国荣教授、儿童医院马东礼主任、中科院周丰丰教授、香港大学朱华晨博士、香港大学王俊文博士和深圳市谱元基因研究院覃俊杰博士等国内外该领域知名专家教授，围绕高通量技术的科研进展与在临床疾病诊断中的应用，从多角度深入展开讨论，深圳各大医院的100多位临床和检验科医生参加了本次会议。本次会议为临床医生和学术专家相互交流提供了极好的机会，将前言的高新技术引入临床，与会人员对高通量测序技术表现出浓厚的兴趣，踊跃向各位讲者请教、交流，对高通量测序在临床上的应用前景也持积极乐观的态度。通过本次会议，拓宽了医护人员的学术视野和思维，为患者的诊治提供了新的思路，本次会议对促进高通量测序技术的临床应用有积极的意义。

　　自1977年第一代DNA测序技术诞生以来，经过30多年的发展，DNA测序技术取得重大进展，以高通量为特点的第二代测序技术逐步成熟并商业化，以单分子测序为特点的第三代测序技术也已经出现。在测序技术日新月异的发展过程中，科学家们利用这些DNA测序仪开展了大量的基础研究，并将这些研究成果以惊人的速度转化为临床应用。将高通量基因测序技术应用于临床疾病诊断有着现实的需求，21世纪是生命健康领域的高速发展期，医疗诊断技术领域的市场规模超过16000亿元，年增长率超过10%，以高通量基因测序为代表的基因诊断是医疗行业的朝阳产业，具有强大的生命力和广阔的发展前景。

　　目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，这一规划将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革，2015年将成为中国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临着爆发性的增长机遇。2014年6月，国家食药监总局首次批准二代基因测序产品注册证，2014年底，公布第一批7家高通量基因测序临床应用试点单位。目前为止，全国109家医疗机构取得了国家卫计委核准的高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点资质，20家机构取得肿瘤诊断与治疗试点资质，至此一共批准了包括产前筛查与诊断、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗在内的4个专业的临床试点，这些医疗机构涵盖了30个省市自治区，检测人数已经突破5万人次。

　　就在中国基因测序发展元年，深圳市儿童医院组建了深圳病原体高通量基因测序技术工程实验室，目的是建立病原体高通量基因测序技术研发平台，构建感染性疾病生物样本库，在基因组层面开展疑难病原体鉴定与快速诊断、病原菌耐药机制以及合理使用抗生素等研究，形成相关实验室分子诊断技术标准，促进疾病分子诊断行业的技术进步和产业发展。

　　到目前为止，我们的工程实验室已经取得了良好的开端：

1. 完成了二代测序实验室的搭建，购置了包括二代测序仪、生物分析仪和自动核酸提取仪等先进实验设备，设备资产总值1000万元；
2. 已成功开展微生物、肿瘤等多个领域的基因组项目；
3. 成功创建和完成了“36小时快速病原检测的绿色通道”；
4. 工程实验室已经完成600例脑脊液标本、200例血流感染标本、300例腹泻标本和300例MRSA标本的入库及其配套的基因组学研究。