自2008年2月29日，欧洲罕见病组织设立首个罕见病（Rare Diseases Day ）以来，在全球罕见病研究机构、患者组织、医学界众多专家学者的共同推动下，在每年2月的最后一天举办国际性罕见病活动，旨在提高对罕见病的认识。

　　罕见病是指那些发病率很低，很少见的疾病，这些疾病往往是慢性、严重性的疾病，常危及生命。罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，绝大多数罕见病患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。

　　2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，公布了包括结节性硬化症、小胖威利等121种疾病。2019年2月，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。此次广东共有14家医院入选罕见病诊疗协作网，而深圳地区仅有2家。

深圳市儿童医院举行
国际罕见病日关爱活动

　　深圳市儿童医院是第一批罕见病诊疗协作网医院，自2012年开始每年都举行罕见病日关爱活动。今年第十二个国际罕见病日来临之际，深圳市儿童医院联合深圳市抗癫痫协会和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主办的“因你珍稀 所以珍惜”关爱活动3月2日上午在医院二楼学术报告厅成功举行，活动当天有罕见病硬皮病，庞贝氏症，结节性硬化症、重症肌无力、小胖威利征、先天性肾上腺皮质增生症、SMA等十二个病种近百名病友和医务工作者，社会各界人士参与。关爱活动由操德智主任主持，邀请苏喆主任、陈黎主任、张龙江主任、赵霞副主任对四个罕见病种进行了分享，六个罕见病种的病友代表在活动上共同发声。廖建湘主任在活动总结时表示，期待未来更多的医疗资源，医疗保障覆盖到罕见病群体，让罕见病群体“病有无医，医有所药，药有所保。

　　深圳市儿童医院钟山院长还表示，医院从2013年已率先成立华南地区首家罕见病TSC门诊医院，2014年率先成立国内首家罕见病TSC综合门诊。通过罕见病门诊解决了深圳市地区及周边城市、广东省内及周边省份就医难的患者，医院并为患者开设绿色通道。TSC综合门诊的模式，期望给更多的罕见病种一些引导和启发，协力更多的力量为罕见群体的生命助力。

世界罕见病关爱日揭牌仪式举行，
成长天使基金在行动

　　在2019年国际罕见病日来临之际，为了宣传罕见病相关知识，增加公众对罕见病重视度与关注度，推动小胖威利综合征诊断和治疗进展，本次第十二个世界罕见病关爱日活动于3月2日上午在深圳市儿童医院二楼连廊学术报告厅举行，深圳市儿童医院领导钟山院长、中国红十字基金会海外与青少年项目部主管、成长天使基金办公室项目主管陈碧华老师等出席揭牌仪式。

　　由中国红十字基金会发起的“小胖威利患者关爱项目”2018年12月在上海正式启动。项目得了全国多家顶尖医疗机构80多名权威生长发育专家的大力支持以及爱心企业的鼎力资助，深圳市儿童医院是广东省唯一的“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”。项目将通过三年时间，依托专家团队力量开展基层医护人员培训、科普教育、学术科研及国际交流等活动，对部分小胖威利患者予以医疗救助，帮助改善小胖威利患者生活质量，减轻家庭经济压力，促进社会对小胖威利罕见病的认知。项目的成功启动将会改善广东省小胖威利患者的生活质量，是广东省小胖威利患者的福音。

　　在揭牌仪式讲话中，陈碧华老师表示，成长天使基金“小胖威利患者关爱项目”的顺利实行，得到了全国众多儿童生长发育领域权威专家的大力支持，相信在社会各界的共同努力下，小胖威利患者可以得到更及时的治疗与关爱，减少漏诊、误诊，保障更多的孩子可以健康快乐的成长！

让罕见病不再被视而不见，
让孩子的明天，与梦想更近一点！

部分罕见病介绍

【结节性硬化症】

　　结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的遗传病，根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估，在中国可能有17万。由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年不能确诊。TSC是一种由TSC1或基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度活化，在脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多器官发生肿瘤，TSC的肺部病变也称肺淋巴管肌瘤病 (LAM)。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。TSC目前已有有效抑制药物雷帕霉素治疗。患者及早确诊，及早用药，可大大提高患者的生活质量。

【雷特综合症】

　　雷特综合症（RS）是一类罕见的神经系统发育障碍，绝大部分RS由散发性MECP2基因突变引起，几乎只侵害女性，具备严重物理致残伤害力，并累及智力严重迟滞。RS尚无完全治愈的医学方案，可进行对症治疗和持续康复训练和发展身体机能。

【黑斑息肉综合征】

　　黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome）是一种以胃肠道出现错构瘤性息肉为特征的肿瘤易感综合征，其遗传方式为常染色体显性遗传。PJS 最常见的症状是患者小肠出现以错构瘤为主的息肉，在一些患者的胃部、大肠、肾盂、支气管、胆囊、鼻道、膀胱和输尿管也可能有错构瘤息肉的出现。胃肠道息肉会导致慢性出血、贫血、复发性梗阻和肠套叠的发生。患者儿童期常出现黏膜和皮肤色素过度沉着，导致在嘴唇、颊黏膜、眼部、鼻孔、和肛门附近出现深蓝至深棕色的斑点。

【黏多糖贮积症Ⅰ型】

　　黏多糖贮积症Ⅰ型为染色体隐性遗传疾病，是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致，主要症状是生长落后、骨骼各种畸变、运动受限、视力受损、青光眼、肝脾肿大、心脏功能受损、耳聋、语言及行为障碍，晚期出现压迫性截瘫、呼吸麻痹以及充血性心力衰竭等，危及生命。黏多糖贮积症I 型分为Hurler病（MPSI H）、Hurler Scheie病（MPSI HS）和Scheie病（MPSI S）三个亚型。粘多糖贮积症一型境外特效药ALDURAZYMEO（LARONIDASE）早在2003年获得美国FDA的审批。国内患者希望尽快在国内上市，进入罕见病医疗药品报销目录，让医生有药可开，患者有药可用，用得起。让重症者免于夭折，轻症者相对健康成长，减轻家庭的痛苦和负担！

【重症肌无力】

　　重症肌无力（英文名Myasthenia Gravis，简称MG）是由神经－肌肉接头处传导障碍所引起的罕见慢性自身免疫性疾病。表现为骨骼肌无力和易疲劳性，经休息可缓解。因其名冠以“重症”，往往被公众与“渐冻人”、“进行性肌营养不良”等有严重肌肉无力的疾病混淆。因此一些国家和地区，已改称“肌无力症”。不遗传，不传染，一般不影响寿命。目前，它还不能被治愈，但可以治疗。

【硬皮症】

　　系统性硬化症（也即硬皮病）是一种以局限性或弥漫性的皮肤增厚，纤维化为特征，可累及多个内脏器官的自身免疫性疾病。依据其皮肤病变的程度及病变累及的部位，可以分为局限性和系统性两型。局限性硬皮病主要表现为皮肤硬化，萎缩，易使患者毁容致残，不危及生命。多发于3-11岁儿童。系统性硬皮病可累积皮肤，滑膜及内脏，特别是胃肠道，肺，肾，心，血管，骨骼肌系统等。可发生食管萎缩硬化，肺纤维化，肺动脉高压，肾危象等并发症。硬皮病患者女性明显多于男性，比率为4:1，可发生于任何年龄，以20～50岁多见，致病原因不明。轻者毁容致残，重者威胁生命。

【小胖威利症】

　　小胖威利症，又称普瑞德-威利氏症候群症是一种15号染色体异常的疾病。约有百分之七十的患者是由于来自父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15,000。临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机，因此提醒父母注意以下情形：

1、新生儿期-3岁：新生儿期肌张力低下、活动少、吸吮无力、喂食困难；外生殖器发育不良；长颅窄面、杏仁眼、嘴唇薄而下垂，此特征性面容随年龄增长逐渐典型；运动及语言发育落后，体重不易增加、生长缓慢。
2、10岁以前：小手小脚，手指呈锥形，因过度摄食出现超重或严重肥胖；肌张力随年龄改善但低于同龄正常儿童；出现阴毛及腋毛生长等，或发生性早熟；因肥胖导致相关并发症的出现。
3、18岁以前：肥胖体型更显著；肌张力依旧低于同龄正常儿童；出现偷窃、囤食或异常摄食行为；青春期发育延迟或发育不完全；缺乏青春期生长突增。

【先天性肾上腺皮质增生症】

　　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。21-羟化酶缺陷是CAH最常见类型。根据临床表现的严重程度21-羟化酶缺陷可分为经典型和非经典型。经典型包括失盐型、单纯男性化型。临床表现，结合肾上腺相关激素检查、肾上腺超声或CT、染色体和基因检查明确CAH的诊断和类型。经典型患者如果没有及早诊断及早治疗，可能会导致肾上腺危象（有生命危险）、女性男性化、成年矮身材甚至生育力受损等。一旦诊断需终身治疗，经过规范治疗和随诊，患者的生活质量可以和正常人相似。

(资料来源：神经内科、内分泌科 作者：廖建湘、苏喆)

深圳市儿童医院院长钟山为活动致辞

中国红十字基金会成长天使基金办公室项目主管陈碧华老师致辞

活动现场

罕见病病童家长代表发言

罕见病童家长互动提问

神经内科主任廖建湘做活动总结