2018年6月5日，1例诊断湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征）的4月大婴儿在深圳市儿童医院血液肿瘤科通过异基因造血干细胞移植术后顺利出院。这标志着深圳市儿童医院血液肿瘤科造血干细胞移植工作迈上了一个新台阶，在免疫缺陷病治疗方面再创新时代。

　　异基因造血干细胞移植是根治湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征，以下简称WAS）唯一有效的方法，据调查36%的未接受造血干细胞移植的WAS患儿中，生存期仅为8岁，其中44%的患儿死于感染，23%的患儿死于出血，26%的患儿死于恶性疾病，而经造血干细胞移植治疗后患儿的长期生存率可高达80%。但拥有HLA同胞全相合供者的患者不足30%，骨髓库找到HLA全相合无关供者为1/（5-10）万，且等待时间长，而无关脐血较易获得，在先天性免疫缺陷病中凸显优势。

　　小熊是一个三个月大的宝宝，从出生后一直出现皮肤反复出血、湿疹、血便等症状，基因检测诊断为Wiskott-Aldrich综合征。小熊的爸爸妈妈带着孩子辗转多地求医，进行了激素、丙种球蛋白及输注血小板等治疗手段，但效果却并不理想，孩子的病情仍无改善。几经周折后，经人介绍，孩子的父母慕名来到我院血液肿瘤科刘四喜主任移植团队寻求帮助。患儿来我院时仅3月大，因为患儿年纪小、体重轻，预处理化疗的毒副作用、护理、营养支持等都是一个极大的挑战。

　　在刘四喜主任移植团队的带领下，在临床各相关科室的大力配合下，患儿在最短时间内完善了相关评估、检查与准备。刘四喜主任移植团队经讨论，决定为患儿开展脐血造血干细胞移植术，为其制定严密的和个性化的预处理方案，4月13日患儿按计划入仓进行预处理。在医护大力合作和严密监测下，经过10天的预处理，患儿于4月23日行脐血造血干细胞移植术，过程顺利。输注后，经过严密的病情观察、积极的对症支持治疗、适时对家属的心理支持和疏导，在刘四喜主任移植团队的精心细致的照护下，患儿经过了一个多月的抗感染、急性GVHD、对症支持治疗后，患儿于5月12日顺利出仓。

　　6月5日，患儿目前粒细胞、血红蛋白及血小板均成功植入，好转出院。出院当天，其母亲动容的对我们说：这是孩子出生至今第一次血小板计数在正常范围。

　　深圳市儿童医院血液肿瘤移植团队全体医护人员勇于创新、开拓进取，与国内外多个大的移植中心加强合作交流，派出各个相关专业人员进行业务培训，积极参加国内外移植学术会议，跟踪国内外移植的前沿技术，提高自身的实践与理论水平积累了丰富宝贵的临床经验。本中心多次受到媒体的报道，使病人获得了第二次生命，赢得了病人及家属的高度信赖，并赢得了社会的好评。

扩展阅读

　　Wiskott-Aldrich综合征: 又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病,具慢性湿疹、血小板及联合免疫异常三大特点,并且进展为自身免疫缺陷和恶性肿瘤的概率增加。临床上主要通过WAS蛋白表达异常和WAS基因突变分析确诊。