最近，深圳市儿童医院借助高精度临床全外显子基因检测，诊断了一例称为“普拉综合征”（PURA syndrome）的罕见病。

　　蓝蓝（化名）是土生土长的深圳宝宝。降生之初，他看上去身体健康，而且睡眠充足，只是身长太长了点儿，有58厘米那么长，全家都为这个“高个子”成员的加入而欢欣雀跃。然而，有点反常的是，他睡得太多了，从来也不哭，爸爸妈妈不得不时常叫醒他，他的身体非常松软，吃奶的速度也很慢，喝20毫升奶也要花上1小时，甚至会暂时停止呼吸，后来情况发展到了不得不去医院的地步。于是，蓝蓝在深圳市儿童医院的新生儿重症监护室里住下了。但即使如此，他仍然不停地睡啊睡啊。

　　蓝蓝一家的经历是痛苦的。遇上此类肌张力低下的“松软”宝宝，家人往往携子四处求医，不停的验血、扫描、针灸、康复训练，都无法找到症结所在，不仅让宝宝幼小的身体遭受巨大折磨，也让家长感到身心俱疲，同时还必须承受很大的经济压力。

　　深圳市儿童医院推出了遗传病全外显子组家系检测的诊断方式，让蓝蓝的父母终于知道儿子所患的是PURA综合症。这是一种罕见的发育障碍，会影响儿童正常的神经系统发育。说出来你也许不信，但这种病直到4年前才登记在册，目前国际上共有120余例，在中国大陆尚无专业的病例报道。在此之前，蓝蓝的病症只是被笼统地称为“发育障碍”。 

图一. 婴儿神经发育的一般进程 

　　PURA综合症是基因突变的一种。PURA蛋白对大脑正常发育很重要，有助于调控神经细胞(神经元)的生长和分裂，还可能参与髓鞘的形成或成熟。髓鞘是一种覆盖神经并促进神经冲动有效传输的保护性物质。缺乏正常PURA基因的老鼠，其大脑和神经系统会出现严重的缺陷，同时伴有进食、呼吸和行走困难的倾向。

　　由于基因组测序技术的进步，旧疾病的确诊和新疾病的发现水平又上了一个台阶，而且为那些过去似乎无法治愈的疾病提供了潜在治疗方法。起码对于蓝蓝一家来说，病症的确诊使得他们对未来有了更加清晰的认识，让他们终于知道儿子病因，不再沉溺于自责中。

　　除了对个体和家庭，该项目对卫生系统也有潜在的好处。如果能在基因测序中发现病因所在，确诊之后，医生就可以试着向其他患有这种疾病的病人介绍未来可能会发生什么，同时向其他家庭提供准确建议，整个的医疗成本也会有所下降。目前该病症虽然还无法有效治疗，但他们希望可以等到那一天的到来。

　　值得注意的是，虽然目前的DNA测序技术在识别DNA序列中的单个字母变化方面非常容易，但它在识别多个字母变化、插入或删除等方面却较为困难。而那些非常罕见的疾病无法确诊，也可能是没有足够的样本数量，无法获取具有相足够同种类的基因突变来进行检测。