守护患者的生命，是医生的职责和义务；全心全意为人民服务，是党员的宗旨。我院神经内科秉承医者初心，在2021年中国共产党百年华诞之际，取得新的突破，成功完成全国首例SMA新生儿窗口期的治疗，以精湛的医术、敬业的工作态度谱写党性辉煌，以实际行动和成效为患者办实事、促进卫生健康事业发展，为党献礼。 

　　2021年3月26日晚上6点，深圳市儿童医院手术室5号间，灯火通明。为了这一台看似小小的手术，却动用了几个科室的主任、医生、护士，大家不辞辛苦，最终在大家的配合下将这一支5ml的诺西那生成功注射到孩子的脑脊液内。“此时，我一直悬着的心才放了下来。”路新国主任表示，“这注入的不仅是一支价格不菲的药物，而且是我们所有人对孩子的希望。” 

　　据了解，该患儿是我国最小一例接受诺西那生钠注射的病例，也是唯一一例在窗口期（症状出现前）接受治疗的病例。路新国主任介绍说：“该患儿是3月22日，一个妇产科医生朋友，说她们有个新生儿宝宝，目前经过基因检测，结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，明确诊断5qSMA（脊髓性肌萎缩），而且家长也经过多种途径了解到有治疗的药物，并且知道深圳市儿童医院是全国定点SMA治疗中心，希望得到我的帮助，可以尽早给孩子用药。作为一名资深共产党员，作为一名儿童神经肌肉病专科医师，我当然义不容辞。  

　　次日，爸爸妈妈及看孩子的姑姑、奶奶带着还在襁褓中安睡的宝宝到了我的诊室。首先映入我眼帘的是一位坐着轮椅的20多岁的女性，尽管戴着口罩和帽子，仍可以看出其虚弱的躯体。经了解方知这位女性就是孩子的妈妈，也是一位5qSMA 2型患者，凭借其坚强的意志及其家人无微不至的照顾，长大成人并结婚生子，可以想象这个宝宝的来之不易，以及家长迫切治疗孩子的愿望。经过系列检查，一双水汪汪的大眼睛炯炯有神，四肢活动自如，肌力肌张力未见明显异常，也就是孩子完全是一个正常的宝宝，但是基因报告为孩子的一辈子贴上了一个“SMA患者的标签”，想想对孩子对家庭来讲是何等残忍，也就是如果不能尽早治疗，最好的结果可能就是妈妈现在的样子，如果在孩子出现肌无力之前就开始治疗，将会有90%以上的机会和正常孩子一样生活、学习，这个时期我们叫“治疗的窗口期”。作为医生，我被妈妈的坚忍不拔感动，我也希望孩子的未来是充满阳光。可是在现实我面临着更大的挑战，尽管我们之前已经对9例SMA患儿成功进行了药物的鞘内注射，但这些患儿由于病情的原因已经出现明显肌力低下、活动困难，因此穿刺注射都比较容易，而眼前这个宝宝首先年龄上还是一个新生儿期（还是孕33周的早产儿），体重仅有3.2kg，而且孩子现在的肌力肌张力基本正常，肢体活动有力，预示着按原来常规的鞘内注射给药办法实施非常困难。 

　　孩子入院后我们组织了多学科的会诊，为了操作能顺利进行，为了能将药物完整的用于孩子，最后研究决定并告知家属，到手术室在麻醉科医生的配合下，由神经肌肉病及新生儿医生共同参与下进行鞘内注射。 

　　经过大家的共同努力，3月27日，孩子一切情况良好，已出院回家，看着家长抱着孩子，满面笑容，我深深感觉到作为医生被需要的幸福，我为医，我自豪！希望孩子带着我们的祝福茁壮成长。今后我们仍将秉着“不忘初心、牢记使命”的伟大信念服务好患儿、服务好我们需要服务的所有人，用我们的双手托起明天的太阳。 

　　【SMA疾病科普】 

　　SMA是一种常染色体隐性遗传病，正常人群异常基因携带率为1/35—1/50，新出生活产婴儿的发病率为1/10,000。本病是由于基因的突变导致神经元活性蛋白的缺失，从而导致患儿肢体肌肉的无力、肌张力低下、吸吮困难、咳嗽无力、等表现，严重者（婴儿型）常在儿童早期死于呼吸衰竭，因此本病是一种严重致残性及致死性疾病。 

　　目前针对本病已经有药可用，主要是诊断基因的修饰，增加神经元活性蛋白的表达，从而改善孩子的肌力。而且已有大量研究表明，越是早期应用，效果越佳，尤其是应用于窗口期（症状前期）效果最佳。 

　　深圳市儿童医院SMA治疗中心是全国为数不多的SMA治疗中心之一，到目前为止已为十例患儿提供了很好的服务，我们将继续秉着“不忘初心、牢记使命”信念服务好每一位需要我们的患儿。  

　　患儿术前多学科讨论及和家长谈话 

　　在手术完成药物的鞘内注射 

　　患儿出院合影