在10月23日国际“X连锁低磷性佝偻病日”即将来临之际，2025年10月19日，深圳市儿童医院内分泌科成功举办了“三名工程”儿童内分泌遗传罕见病多学科患教活动。本次活动旨在提升公众对X连锁低磷性佝偻病（XLH）的认知，促进医患沟通与科学管理，助力患儿健康成长。

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科巩纯秀主任致开场词

深圳市儿童医院内分泌科苏喆主任担任主持

　　本次活动由深圳市儿童医院内分泌科苏喆主任主持，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科巩纯秀主任担任大会主席并致开场词。巩主任在致辞中指出，随着社会经济进步和药物创新发展，我国罕见病的诊疗水平不断提升。过去由于特效药物的匮乏，许多罕见病长期处于被忽略的境地，患者的治疗之路往往充满艰辛和无奈。如今，在国家政策的大力支持下，罕见病诊疗体系日臻完善，患者也迎来了新的希望。巩主任强调，本次会议旨在推动XLH的诊疗从“常规治疗”向“更优治疗”转型，通过系统梳理诊疗路径，希望建立更规范、更精准的全程管理方案，帮助更多家庭实现有效的疾病管理。

深圳市儿童医院内分泌科王立医生做主题分享

　　在主题分享环节，深圳市儿童医院内分泌科王立医生系统解读了XLH的诊断与综合管理策略。她指出，XLH是一种由PHEX基因突变引起的遗传性罕见病，临床表现为骨骼畸形、生长迟缓和牙科问题等。王立医生详细介绍了从生化指标到基因检测的综合诊断路径，对比了传统治疗与靶向药物在机制与疗效上的差异，并全面梳理了包括骨科手术、口腔护理、营养支持与遗传咨询在内的多学科管理策略，帮助患者改善远期生活质量，实现更好的成长与发展。

骨科吴德超医生做主题分享

　　骨科吴德超医生聚焦“X连锁低磷性佝偻病骨关节畸形的矫正与管理”，指出XLH的核心在于骨骼矿化异常，骨科手术是纠正畸形、提升生活质量的重要一环，但必须建立在规范、系统的药物治疗基础之上，这一原则在靶向药物问世后更为凸显。同时，他强调术后仍需长期随访以防范复发风险。

口腔科孔杰医生做主题分享

　　口腔科孔杰医生围绕“关爱XLH患儿口腔健康－认识X连锁低磷血症对牙齿的影响”进行了专题分享。他指出，XLH对口腔健康的影响尤为显著，主要表现为牙釉质发育不全、自发性牙龈脓肿等，严重影响患儿生活质量。孔杰医生提出“全身治疗与口腔管理并重”的防治策略，强调需将规范药物治疗与专业口腔干预相结合。他建议患儿从1岁起定期接受口腔检查，加强日常清洁、定期涂氟与窝沟封闭，通过早期预防与多学科协作，共同守护XLH患者的牙齿健康。

药剂科孙小鸿博士做主题分享

　　药剂科孙小鸿博士系统梳理了低磷性佝偻病的药物治疗进展。她指出，XLH的治疗已进入靶向治疗新时代，布罗索尤单抗可直接作用于疾病的核心环节，与传统治疗相比，能更有效、更稳定地控制病情，且给药更方便，长期安全性更优。孙小鸿博士强调，治疗方案的选择应遵循个体化原则，需要综合考量患者的年龄、病情严重程度、并发症风险、家庭经济状况以及对生活质量的期望，制定最适合的长期管理策略。

　　在医患互动环节中，我院专家团队针对患者家长关心的问题，进行了细致、耐心地解答。依托内分泌科、骨科、口腔科、药剂科等多学科协作机制，我们为患儿家庭提供了全方位、专业化的诊疗指导与支持。

　　本次患教活动吸引了来自全国各地的参与者，整场线上会议参与人数突破300人。活动不仅搭建了高效的医患沟通桥梁，也进一步提升了社会各界对罕见病的关注与理解。

　　未来，深圳市儿童医院将持续发挥多学科协作优势，不断优化服务流程，致力于为罕见病患儿提供更优质、更全面的医疗支持，陪伴他们走向更健康的明天。

　　就诊指引：
深圳市儿童医院罕见病诊疗中心现已开通“罕见病就诊预约”登记服务。如有需要，欢迎关注“深圳市儿童医院罕见病诊疗中心”微信公众号，点击左下角菜单栏【诊疗服务】，扫描二维码填写信息即可完成预约。

　　⏰ 深圳市儿童医院福田院区内分泌科罕见病门诊时间安排：

　　周一上午：苏喆 主任

　　周三全天：赵岫 主任

　　周四全天：王立 主任