在台风“韦帕”呼啸的七月，深圳仍迎来了一场学术“热浪”。2025年7月18—20日，由深圳市儿童医院内分泌科主办的第十届“性发育障碍（DSD）综合诊治新进展学习班”顺利举行。三天里，来自全国20余省市、线上和线下500余名专家学者、临床医师及患儿家属共聚云端与现场，围绕DSD及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的前沿诊疗、多学科协作（MDT）与科研转化展开深入交流，为学科高质量发展再谱新章。

开幕：十年再出发，擘画学科蓝图

　　7月18日上午，深圳市儿童医院内分泌科苏喆教授宣布学习班启幕。深圳市儿童医院党委书记罗新乐、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长巩纯秀教授分别致辞，回顾学科十年奋进历程，寄望以学术创新驱动区域诊疗均质化。

图1 罗新乐书记（左）、巩纯秀教授（右）致开幕辞

第一日：九大主题报告，聚焦机制与全周期管理

　　NR5A1致46,XY DSD机制：上海交通大学医学院附属儿童医院李嫔教授详细解读NR5A1致46,XY DSD的机制及长期管理，提出胎儿期睾酮缺乏→青春期Leydig细胞转化→性别表型“反转” 动态演变凸显性别选择需“二次评估。

　　NROB1变异患儿的性腺表型：首都医科大学附属首都儿童医学中心陈晓波教授解读X连锁先天性肾上腺发育不良“三联征”：PAI+HH+睾丸功能减低，提出早/晚发型并存，基因型-表型相关性仍待阐明。

　　Turner综合征的多学科管理：华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授*解读Turner综合征全生命周期管理：儿童期追赶生长→青春期诱导→成年期生育力保存等，MDT团队共同管理，尤其室rhGH+雌激素序贯，护航心、骨、肾、免疫系统。

　　DSD患儿的神经系统症状：首都医科大学附属北京儿童医院熊晖教授讲解DSD神经系统三大表现：认知行为异常、运动障碍、神经源性膀胱，提出先治原发病，再对症康复治疗，其中多学科协作是核心。

　　DSD患儿的骨健康：首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授讲授性激素-骨代谢轴：骨量累积“时间窗”不可失，单中心研究证实骨密度Z值<-2者占38%，分型管理迫在眉睫

　　人工智能助力医学转化：厦门大学张东旭教授介绍 AI骨龄模型GP/TW3-RUS双轨并行，误差<0.3年达国际领先，正研发“无辐射红外骨龄”新范式，跨学科再突破

　　投稿注意事项和法律问题：《中国循证儿科杂志》编辑部吴洋意主任根据法律规定讲解，重点内容合法、著作权清晰、流程合规“三件套，病典型案例提醒：一稿多投、数据篡改的法律责任警示。

　　LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不良：深圳市儿童医院金柯馨医师汇报了华南首例LHCGR复合杂合突变报道，分析了诊断路径：LH高+睾酮低+睾丸间质细胞缺如。

　　IGF-1监测在儿童生长发育疾病管理中的临床应用：深圳市儿童医院张龙江教授解读GH/IGF-1轴“个体化目标区间”策略和长期随访，并提出IGF-1>+2 SDS时心血管风险需警惕。

图2 第一天会议图片

第二日：临床科研双轮驱动

　　7月19日，学习班除了主论坛外还首次开设临床研究专场，由深圳市儿童医院麻晓鹏院长和临床研究中心苏琪茹主任热情致辞。主论坛从DSD手术、伦理等方面展开深入探讨，临床专场从选题、设计、数据挖掘到顶刊发表，全流程赋能中青年医师。

图3 麻晓鹏院长（左）、苏琪茹主任（右）致开幕辞

　　DSD患者手术时机：浙江大学附属儿童医院孙莉颖教授提出“功能优先、恶性优先、个体化、可推迟则推迟”四大原则，并给出不同DSD亚型恶性风险分层及手术时机决策树，实现“可复制的临床路径”。以真实案例解析个性化手术方案。

　　DSD的伦理问题：深圳市儿童医院潘丽丽教授通用四大伦理原则基础上，新增DSD专属六大原则（保生育、留选择权、减心理创伤等）

　　rFSH治疗CHH：深圳市儿童医院苏尉医生分享多中心研究中期数据，点燃“小青春期”干预新希望。

　　U-PEG 长效生长激素治疗特纳综合征临床研究结果解读：深圳市儿童医院赵岫教授解读Turner综合征II期临床实验和真实世界研究结果，证实该治疗的安全性和有效性。

　　定性研究设计与实施：首都医科大学附属北京儿童医院彭晓霞手把手示范IBD定性研究如何补足儿科证据链。

　　临床项目申请经验分享：中山大学附属第七医院袁金秋教授通过实例示范临床项目申报经验，特别强调研究基础、标书撰写细节把控的重要性。

　　JAMA文章发表经验分享——HAPPEN研究：粤港澳大湾区国际临床试验中心李镒冲主任从临床医生如何从身边寻找和开展课题研究及其JAMA发表经验娓娓道来，提供临床研究课题来源的秘籍。

　　临床研究中的大数据挖掘：深圳市儿童医院王国兵教授现场演示10万级电子病历→AI预测模型→SCI论文的72小时“快打”流程。

图4 第二天会议照片

第三日：CAH专场，从实验室到家庭的全景对话

　　尽管台风“韦帕”红色预警高挂，线上和线下会议室里面各地医生和家长热情高涨积极参与。“CAH专题研讨会”从10个维度系统梳理21-羟化酶缺乏症诊疗新范式：

　　科普先行：深圳市儿童医院张龙江教授用一张图让家长秒懂CAH。

　　产前诊断：深圳市人民医院胡芷洋教授提出“先证者+家系验证”双保险策略。

　　生长管理：深圳市儿童医院苏喆教授详解“药物-营养-运动-睡眠”四维处方。

　　青春期高雄：深圳市儿童医院彭刚教授带来新药Crinecerfont及三联疗法最新数据。

　　外科手术：深圳市儿童医院孙俊杰教授演示女性外阴整形“功能优先”原则与睾丸残基瘤处理。

　　药物优化：深圳市儿童医院孙小鸿教授力推氢化可的松首选地位，解析国内外剂型迭代。

　　心理支持：深圳市康宁医院薛振朋教授呼吁“身心同治”。

　　基因治疗：深圳市儿童医院郑荣飞医师描绘AAV介导的基因治疗蓝图。

　　社工视角：深圳市儿童医院罗洁如社工发布“CAH家庭支持手册”电子版，扫码即可获取。

　　圆桌讨论：医生-患者-家属三方对话共商CAH患儿管理。

图5 CAH专题圆桌讨论：医生-患者-家属三方对话

图6 第三天CAH专题研讨会

闭幕：致敬十年，再赴新程

　　大会主席苏喆教授在闭幕式上向所有与会者、志愿者及幕后团队致谢，未来将依托深圳市“三名工程”及深圳市儿童医院的平台，持续推动区域协作、科研转化与科普惠民。

　　风会停，学术热情永不落幕。让我们相约2026，第十一届再聚首！