儿童内分泌遗传罕见病种类繁多、诊断复杂，历来是临床工作中的难点与重点。2024年12月18日，深圳市儿童医院内分泌科与首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授团队成功获批深圳市“医疗卫生三名工程”引进高层次医学团队项目，并于12月28日举行项目启动暨揭牌仪式，标志着双方在儿童内分泌遗传罕见病领域的深度合作正式启动。

　　在“三名工程”项目的有力支持下和引进团队的指导下，内分泌科策划并持续开展聚焦儿童内分泌遗传罕见病的系列学术活动——“罕见病系列午餐会”与“罕见病专题学术研讨会”。截止至7月1日，分别举办了9期和6期。活动内容紧密围绕临床需求与学科发展前沿，目前已系统覆盖了包括谷固醇血症、先天性低促性腺激素性性腺功能减退、单基因糖尿病、软骨发育不全、克氏综合征、常染色体显性低钙血症、先天性高胰岛素性低血糖、甲状旁腺功能减退症、多种骨发育障碍性疾病、儿童高脂血症、囊性纤维化等在内的十余种关键罕见病种。每期聚焦一个主题，通过专题讲座、疑难病例讨论、最新指南解读、诊疗经验分享、多学科协作（MDT）模式探讨等多种形式，深入剖析疾病的发病机制、诊断思路、治疗策略及长期管理要点。

　　该系列活动从最初的科室内部学习，仅有十余位本科室医生参与，随着内容持续深化、质量不断提升，影响力日益扩大。目前每场线上参会人数稳定在数十人，高峰期突破百人。参与范围也从本院多学科医师、本市逐步拓展至全省乃至全国，吸引来自北京、上海、广州、杭州、郑州、长沙等地的同行广泛关注与积极参与。通过云端连线，跨越地域限制，共同探讨罕见病诊疗难题，系列活动逐步展现出以下成效与意义：

　　1.提升专业能力：系统化的学习显著提升了我院及参与单位医师对儿童罕见内分泌疾病的认知深度和诊疗能力。

　　2.搭建交流平台：活动成功搭建了一个专注于儿童内分泌罕见病的高水平、常态化学术交流平台，促进区域乃至全国同行间的经验分享、技术研讨与科研合作。

　　3.扩大品牌影响：系列活动的持续开展和广泛参与，提升了科室及医院在省内外的学术影响力。

　　4.践行“三名工程”宗旨：活动充分利用“三名工程”项目资源，将引进的“名医”智慧与本院团队实践相结合，通过高水平学术活动惠及更广泛的医疗同道，切实推动区域医疗水平提升，是“三名工程”实施成果的生动体现。

　　5.推动学科发展：系列活动激发了医务人员对罕见病研究的热情，为相关临床研究、诊疗规范推广及未来多中心协作打下良好基础，助力学科可持续、高质量发展。

　　未来，我院内分泌科将在“三名工程”的持续支持下，继续深耕儿童罕见内分泌疾病领域，计划纳入更多病种（如性腺、肾上腺相关罕见病等）及交叉学科内容（如临床数据分析、基因解读、新药研发进展等），造福更多内分泌遗传罕见病患儿及家庭。