2025年6月7日，由广东省医学会罕见病学分会与香港大学深圳医院联合主办的"罕见病诊疗与研究体系建设：经验与进展及脊柱侧弯规范化运动干预工作坊交流会暨罕见病病例大赛"近日圆满落幕。深圳市儿童医院神经内科团队凭借前沿病例研究与创新诊疗方案，在本次国际性学术盛会上斩获6项重要奖项，其中中国首例LONP1基因变异线粒体脑病等研究成果引发全球学界关注。本次学术盛会吸引了全国罕见病领域的顶尖专家齐聚一堂。深圳市儿童医院神经内科团队表现亮眼，斩获包括二等奖在内的多项重要奖项。

一、深圳市儿童医院神经内科团队在2025年罕见病诊疗与研究体系建设交流会暨病例大赛中斩获多项殊荣

　　在备受瞩目的罕见病病例大赛中，深圳市儿童医院神经内科团队提交的5项病例全部入围决赛，最终斩获1项二等奖、4项专项奖。颁奖现场，麦嘉卉医生（下图）手持二等奖证书的瞬间成为活动经典画面，其研究的神经系统罕见病诊疗方案被组委会评价为"兼具临床价值与科研突破"。许叶琼、邹华芳团队获最佳病例报告奖，刘丽琴医生获诊疗创新奖，蒋倩妮团队获科研突破奖。

二、学术盛会搭建高水平交流平台
本次会议以"经验与进展"为主题，聚焦罕见病诊疗体系建设和脊柱侧弯规范化运动干预两大核心议题。会议现场，来自全国各地的专家学者围绕：

　　1. 罕见病早期筛查与诊断技术创新

　　2. 多学科协作诊疗模式优化

　　3. 脊柱侧弯运动干预标准化方案等前沿话题展开深入研讨。作为省级继续教育项目，会议为参会者提供了宝贵的学术交流机会。

三、创新成果引领行业发展

　　获奖病例中，多项研究成果具有开创性意义：

　　1. 全球罕见代谢病新发现：许叶琼团队首次揭示中国患者特异的基因变异谱系

　　2. 诊断标准创新：刘丽琴医生提出"基因-影像-病理"三联诊断新标准

　　3. 治疗突破：蒋倩妮团队研发的应急方案使患儿生存期显著延长

四、推动罕见病诊疗体系建设
深圳市卫健委相关负责人表示，将以此次会议为契机，重点推进：

　　1. AI辅助诊断云平台建设

　　2. 粤港澳大湾区罕见病基因治疗中心筹建

　　3. 三级诊疗网络完善工作

　　"这些成果的取得，标志着深圳在罕见病诊疗领域已走在全国前列。"深圳市儿童医院神经内科主任在闭幕式上表示。