4月28日，深圳市儿童医院血液肿瘤科成功举办学术交流活动，特邀国际遗传医学领域顶尖专家、比利时鲁汶大学医院临床遗传学系主任Prof. Eric Legius教授进行专题分享。本次活动由血液肿瘤科主任刘四喜教授主持，医院相关领域医护人员、科研骨干及青年学者共同参与，旨在促进遗传医学领域的国际交流与合作，推动神经纤维瘤病及相关罕见病诊疗技术的创新与发展。  

　　顶尖学者领航 深耕罕见病研究

　　Prof. Eric Legius是欧洲罕见病网络GENTURIS核心成员，在神经纤维瘤病（NF1）、Legius综合征及RAS通路相关疾病的研究中取得突破性成果。他不仅是Legius综合征分子机制的发现者，还主导制定了国际公认的NF1诊断标准，累计发表300余篇高水平论文，多篇成果刊载于《Nature》《Lancet》等顶级期刊，并荣获“Friedrich von Recklinghausen奖”等多项国际殊荣。其团队在MEK信号通路与罕见病关联性研究中的开创性工作，为全球患者提供了新的诊疗思路。  

　　从基础到临床 解码MEK信号通路

　　本次学术交流，Prof. Legius以《从发现到研究策略：基于Legius综合征的MEK信号通路研究》为主题，系统阐述了MEK信号通路在Legius综合征中的分子机制、基因突变筛查技术及临床转化路径。他结合最新研究案例，详细解析了如何通过靶向干预MEK通路改善患者预后，并展望了基因编辑技术与个性化治疗在未来罕见病管理中的应用前景。Prof. Legius强调：“跨学科协作与大数据整合是推动神经纤维瘤病及相关罕见病研究的关键，临床与科研的深度融合将为患者带来更精准的解决方案。”  

　　本土专家共议 探索诊疗新方向  

　　在讨论环节，本院专家围绕神经纤维瘤病的早期筛查、多学科协作模式及中国人群基因特征等议题与Prof. Legius展开深入探讨。血液肿瘤科陈森敏医生分享了深圳市儿童医院在神经纤维瘤病1型儿童患者基因诊断中的实践经验，并提出结合中国患者数据，优化国际诊疗标准的可能性。双方一致认为，建立跨地区的临床数据库与样本共享平台，将加速神经纤维瘤病及相关罕见病的协同创新。  

　　搭建国际桥梁 赋能学科发展 

　　刘四喜主任在开场致辞中指出，深圳市儿童医院近年来持续加码肿瘤性疾病遗传医学领域，通过引进国际前沿技术、组建跨学科团队，已在儿童罕见肿瘤性疾病基因诊断与靶向治疗中取得较好的成果。此次邀请Prof. Legius来访，不仅为医护人员提供了与国际顶尖学者对话的机会，也为医院科研攻关注入了新动能。

　　反响热烈 共绘未来蓝图 

　　活动结束后，与会人员纷纷表示，Prof. Legius的分享兼具学术深度与临床实用性，为神经纤维瘤病及相关罕见病诊疗策略的优化提供了重要参考。多位青年医生提到，此次交流激发了对遗传医学研究的兴趣，未来将积极参与相关科研项目。