地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或者缺失引起的遗传性血液疾病，是全球关注的重要出生缺陷，重型的患儿及有输血依赖型的患者需要终身的输血及排铁治疗，造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血及输血依赖型地中海贫血的有效手段。很多地贫的孩子得不到规范输血及排铁的治疗，导致地贫的孩子出现矮小，肝脾肿大，心功能衰竭，严重的地贫貌，甚至危及生命。精准帮扶地贫患儿脱“贫”，是我院血液肿瘤科长期的战略方针。

　　【贵州罗甸/册亨县】2025年4月9日—10日，深圳市儿童造血干细胞移植中心联合北京京妍基因会及其他合作单位，在贵州省罗甸县、册亨县启动“筑爱地贫·健康中国行”公益行动，据统计贵州罗甸/册亨县的地贫携带率超过20%，我院通过“技术下沉+精准救治”双轨并行模式，为少数民族聚居区构建地贫全周期防治体系，以实际行动践行公立医疗机构的社会责任。

　　技术赋能：提升基层诊疗能力

　　针对基层医疗机构医护人员的要求，对地贫防治的问题，我院派出血液肿瘤科刘四喜主任、李越医生、叶惠英护士组成的3人专家团，开展“地贫诊疗全链条培训计划”。通过“理论授课+现场解答+个案讨论”三维模式，为基层超150名医务人员系统培训地贫防治知识，包括：如何识别地中海贫血、血红蛋白电泳判读、地贫基因报告的解读、地贫患者输血方案、去铁治疗精准给药及移植术前准备评估。现场反应热烈，得到了广大医护人员的认可。

　　生命护航：为地贫患者进行现场义诊

　　在罗甸县中医院、册亨县人民医院设置义诊点，现场为超70名患者进行基因报告的解读、输血及排铁治疗评估及调整，解读高分辨配型报告，移植流程，为重症地贫清零提供专业的知识。并为家属提供优生优育的知识，为零重型地贫患者出生进行加瓦添砖。

　　据统计，我院2012年至2024年已经完成了1222例地中海贫血患者的移植，其中100多例患者来自贵州，患者移植成功可以回归校园，过上正常孩子的生活，挽救一个重型地贫的孩子就是挽救一个家庭。