每年的2月最后一天是国际罕见病日，今年国际罕见病日主题是“不止罕见”。3月1日，由深圳市儿童医院和北京病痛挑战公益基金会主办，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心、深圳市抗癫痫协会、深圳市儿童医院神经内科党支部联合内科综合门诊党支部协办的深圳市儿童医院神经遗传性罕见病科普讲座及多学科义诊活动近日在深圳成功举办。

　　本次活动作为深圳市罕见病综合保障服务试点项目国际罕见病日系列活动之一，来自深圳市儿童医院神经内科、康复科、呼吸科等多位医护专家、北京病痛挑战公益基金会、深圳市及周边地区罕见病家庭参加本次活动。

　　深圳市儿童医院操德智主任为活动致辞，陈黎主任、罗智强主任、文家伦主任为科普活动做主持。

嘉宾致辞

（活动主持）

　　活动特别邀请深圳市儿童医院的贠国俊主任、罗序峰主任、杨琴主任、刘青主任、田小琴护士长、麦嘉卉医生以及刘丽琴医生进行主题分享，分别从DMD并发症的康复管理、DMD激素治疗现状及进展、脊髓性肌萎缩症药物知多少、神经肌肉疾病的睡眠呼吸障碍管理、脊髓性肌萎缩症患者的康复训练、脊髓性肌萎缩症患者的营养管理、脊髓性肌萎缩症的筛查和遗传咨询以及DMD患者的骨健康管理等内容进行了多方面的科普，使患者家庭以及社会公众对神经肌肉罕见病家庭有更深入的了解和认知。

　　深圳市罕见病综合保障服务试点项目项目负责人孙雯介绍深圳市罕见病综合保障服务试点项目进展情况，从慈善参与多层次保障的角度分享项目经验。

　　在专家面对面-答疑环节，罗序峰主任和贠国俊主任解答了多个罕见病家庭提出的与治疗、药物、康复等相关的问题，解答了患者及家长的疑惑。

　　下午，北京大学第一医院王静敏教授、深圳市儿童医院陈黎主任、赵霞主任、罗序峰主任、胡宇慧主任等多名专家为罕见病患者开展一对一义诊服务，针对每一位前来咨询的罕见病患者进行详细的病情分析和评估，耐心解答家属的疑问，给出专业的诊疗建议。本次活动共为30个罕见病家庭提供了义诊服务。

　　罕见病，是指发病率极低的疾病。目前，全球已知的罕见病种类超过7000种，约有3亿罕见病患者，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。深圳市罕见病综合保障服务试点项目将继续携手深圳市儿童医院，以罕见病患者需求为中心，服务好、支持好每一位深圳罕见病家人！