近日,一名患有遗传代谢罕见病——肾上腺脑白质营养不良的7岁少年在深圳市儿童顺利完成造血干细胞移植,重获新生。
家住广东的7岁男孩恺恺于2023年12月确诊肾上腺脑白质不良,肾上腺脑白质营养不良病情发展迅速,今年5月原本乖巧懂事的恺恺出现了情绪暴躁,运动能力下降,经常摔倒,听觉和视力也持续减退。若想从根本上遏制病变,需要进行造血干细胞移植,经辗转多家医院后,于今年8月在深圳市儿童医院血液肿瘤科,通过医生的努力,分别从四川省脐血库与浙江省脐血库配对成功两分脐带血为恺恺进行无关脐带血造血干细胞移植,经过在移植仓内一个多月的治疗,目前恺恺细胞已成功植入,于9.21日顺利出院。
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上在儿童或青少年期起病,发病率低,临床症状表现多样,如智力减退、行为异常、听力下降、构音及吞咽困难、肌力增高、步态不稳、反复抽风等。目前异体造血干细胞移植被认为是一种可能的治疗方法。通过造血干细胞移植,可以重建正常的造血和免疫功能,从而改善病症。然而,需要注意的是,并非所有肾上腺脑白质营养不良的患者都适合进行干细胞移植。已有晚期神经系统疾病的患者不宜进行干细胞移植,只能采取对症和支持治疗,如缓解肌肉痉挛、大小便障碍等。对于小恺恺的情况,虽然双份脐血移植带来了希望,但未来还需要密切监测病情变化,并继续接受必要的支持治疗和康复训练。祝愿小恺恺未来能够继续健康成长,同时也希望所有患有此病的小朋友和家庭能够获得必要的支持和帮助。
血液肿瘤科刘四喜主任查房关心小恺恺病情
小恺恺顺利出院带奖牌在“幸福树”前与妈妈开心留影
出院后小恺恺家长送锦旗表达感谢