5月18日，在深圳市儿童医院举办了一场罕见病结节性硬化症（TSC）的继续教育学习班－儿童TSC诊治新进展暨深圳市抗癫痫协会罕见病系列活动-TSC国际关爱日活动，吸引了众多医护人员和患者家长参加。此次学习班由深圳市儿童医院及内科第四党支部、深圳市抗癫痫协会联合北京蝴蝶结TSC罕见病关爱中心主办，广东省护士协会儿童脑病护理分会协办，为促进罕见病TSC的最新诊疗进展及相关公益宣传，了解该疾病的医学领域新进展，提高社会公众及病患家庭对该疾病的更深层次的了解和认识。本次会议邀请深圳市儿童医院李德发副院长、廖建湘主任医师、操德智主任医师致辞。邀请波士顿儿童医院Jurriaan Peters教授、深圳市先进技术研究院王海峰博士、深圳市儿童医院胡湛棋赵霞主任医师、副主任医师、林素芳主任医师、护理部肖志田副主任、叶敬花护士长、王芳萍主管护师等专家授课及主持，旨在提高医护人员对罕见病TSC的更深入地认识，同时为患者家长提供交流平台。据悉，深圳市儿童医院TSC综合征专病门诊和综合治疗中心（包括门诊、皮肤、眼科、神经内外科、癫痫外科、泌尿、肾科、超声科、神经影像、心血管、临床研究室、药剂、医务科、科教和医保等多学科合作），能为TSC患者提供临床诊断、基因诊断和综合治疗。综合治疗包括药物抗癫痫治疗、mTOR抑制剂（雷帕霉素等）、生酮饮食、神经调控（VNS，经颅重复磁刺激）和难治性癫痫外科手术治疗。近年来，与中国抗癫痫协会TSC与罕见病专业委员会、中华医学会罕见病组、深圳市医学会罕见病专业委员会、深圳市罕见病医疗中心（香港大学深圳医院牵头，我院是重要协同单位）指导下，罕见病诊治和科研工作取得了丰硕的成果。胡湛棋医生作为博士后已在哈佛大学波士顿儿童医院顺利完成TSC相关研究工作。同时在第一期三名工程（澳洲墨尔本大学Ingrid Scheffer院士儿科神经病学A类团队）支持下，与中国科学院深圳先进技术研究院医工所和TSC病人组织合作，在TSC常规基因检测阴性病例的诊断，人工智能应用到TSC合并难治性癫痫的预测等方面取得了阶段性进展，并培养了博士生（林素芳等）。建立了1000例以上的TSC队列，并为病人家庭进行了相关遗传咨询工作。 深圳市儿童医院作为国家卫健委认定的罕见病哨点医院，在医务科统筹指导下，给予了极大的支持，TSC等罕见病在国家牵头单位（全国人大代表北京协和医院张抒扬院长亲自挂帅）关怀下，罕见病诊疗工作得到不断发展，给众多罕见病病人和家庭送去福音。

深圳市儿童医院TSC临床科研团队合影

　　现场，专家详细介绍了TSC的病因、临床表现、诊断和治疗方法等内容，让医护人员对这一罕见病有了更深入地了解。同时，患者家长也分享了他们的求医经历和感受，让在场的医护人员更加了解患者和家属的需求，为他们提供更好的医疗服务和支持。

Jurriaan Peters教授分享TSC与癫痫的临床研究新进展

深圳市儿童医院胡湛棋医生分享TSC患儿的神经影像学特征

深圳市儿童医院赵霞医生分享TSC的临床表现和治疗

深圳市先进技术研究院王海峰博士分享深度学习在TSC中的应用

　　为了让活动更具互动性，现场还设有孩子绘画区志愿者陪伴孩子们进行绘画，让孩子们用色彩斑斓的画作传递着爱与希望，为整个活动增添了温暖的氛围。

　　活动结束后，胡湛棋主任、林荣波医生、叶敬花护士长、田小琴主管护师、王芳萍主管护师、TSC关爱中心袁碧霞副会长和女儿妞妞等医护人员一同前往癫痫外科及神经内科病房，看望了TSC患者。给予孩子及家长鼓励和支持，希望他们的状态越来越好，早日出院。

胡湛棋医生、叶敬花护士长、袁碧霞会长等同行九人到病房探望TSC病人

　　本次学习班及患教关爱活动并同步直播，观看有8792人次，通过这次的学习班及患教关爱活动，不仅提升了医护人员的专业水平，也为患者家属提供了与医护人员深入交流的机会，同时加深大家对罕见病TSC的认识，关爱罕见病患者，为罕见病患者提供更全面的医疗服务和关爱。深圳市儿童医院将继续致力于罕见病的研究和治疗，为患者提供更好的医疗服务和关怀。