【团队简介】

　　深圳市儿童医院引进首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授儿童内分泌遗传罕见病团队，双方将在三大领域开展医、教、研全方位合作：一是依托深圳市医防融合体系，建立儿童内分泌遗传罕见病标准化管理体系，优化分级诊疗与个性化诊疗模式；二是构建国家级大样本专病队列，支持新药、新适应征、新生物标志物及诊断技术的研发；三是利用AI面容识别系统打造智能一体化诊疗平台，推动临床标准化、科研转化与人才培养。此次合作将全面提升深圳儿童医院在罕见病领域的诊疗救治能力、科研水平及专科人才队伍建设，惠及深圳广大患儿。

　　依托科室：深圳市儿童医院内分泌科

　　引进团队人数：12人 [1名带头人、6名核心成员、5名团队成员]

　　【团队组成】

　　团队带头人: 巩纯秀

巩纯秀教授

　　团队带头人业绩综述：

　　巩纯秀，博士，教授，博士生导师，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科名誉主任，从事儿童内分泌遗传代谢及罕见病临床、教学及研究工作30余年，主攻儿童糖脂代谢、生长、肾上腺和性腺方面疾病。

　　社会任职：

　　中国医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员，中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会主任委员，中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学工作组组长，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长、中国罕见病联盟理事、北京整合医学学会微生态与儿童生长发育专业委员会、中医药协会儿科分会内分泌遗传代谢副组长、世界华人联合会青春期医学与健康专业委员会副主委，原亚太儿科内分泌学会理事会理事等。主持或参加国家重点研发计划、国家自然科学基金项目、重大慢性非传染性疾病防控研究、北京市科委重点项目等25项研究。曾获第十三届宋庆龄医学成果奖、国家科学技术进步奖二等奖、妇幼健康会科技成果奖二等奖、中华预防医学会科学技术奖二等奖等成果奖6项。中华儿科、Hormone Research Pediatric 、Pediatric Investigation等中外杂志编委；发表核心期刊论文400余篇，其中SCI收录150篇。牵头制定儿童性发育异常、儿童糖尿病、特发性矮身材等多部指南及共识，撰写首个儿童糖尿病教育专著1部，主编《图解特纳综合征》、《儿童罕见病》、《Brook临床内分泌学》等多部专著。

　　团队核心成员及业绩综述：

王晓玲 核心成员

　　1）王晓玲，女，主任药师，硕导，北京儿童医院药学部名誉主任，国家卫健委儿童用药专家委员会办公室主任，致力于儿童用药的研发与评价、药事管理等30余年。主持十四五国家重点研发计划、十三五国家科技重大专项等课题50余项，立项开发制剂10余项，获临床批件2项，技术转让2300万元，申请专利19项。主编《中国儿童用药立法研究》等10余部书籍，牵头制定儿童用药相关指南，发表论文200余篇，获中华医学科技二等奖。

彭晓霞 核心成员

　　2）彭晓霞，女，研究员/教授，博导，北京儿童医院临床流行病与循证医学中心主任，福堂儿童医学发展研究中心临床研究专业委员会主任委员，北京市临床流行病学重点专业负责人。牵头制定2项国家行业标准，主编全国高等医学院校教材《循证医学与临床研究》。主持国家重点研发计划、国自然基金等，发表SCI论文130余篇。2013年入选北京市青年拔尖人才培育计划，2022年入选北京市高层次公共卫生技术人才建设项目学科带头人。

曹冰燕 核心成员

　　3）曹冰燕，女，主任医师，硕导，首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科科主任，在儿童内分泌遗传及罕见病方面具有深入研究。担任中国医师协会青春期健康与医学专业委员会副总干事，参与多项课题基金的撰写及具体实施，如首都医学发展基金、北京市科委基金和科技部支撑计划等。近3年发表文章20余篇，主笔儿童糖尿病酮症酸中毒指南，特发性身材矮小症的诊治共识，副主编《儿童糖尿病管理》和《罕见病》，获得计算机软著一项（第二完成人）。

熊晖 核心成员

　　4）熊晖，女，主任医师、教授，博导，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业相关工作，曾公派留学日本做遗传学博士后。担任中华医学会罕见病分会常委，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长。先后主持5项国家自然科学基金，曾获中华医学科学技术奖二等奖、中国妇幼健康科技成果奖一等奖、中国女医师协会五洲女子科技奖，发表学术论文110余篇，参与多部书籍的编写工作。

彭亚光 核心成员

　　5）彭亚光，男，副研究员，北京儿童医院临床流行病与循证医学中心副主任。主要从事儿童临床营养与儿童生长发育、临床疾病、健康相关研究，负责国家卫健委委托项目《建立中国儿童临床常规检验指标参考区间》统计分析工作。曾获北京市卫健委第二批高层次公共卫生人才学科骨干、北京市市委组织部优秀人才青年骨干个人、第三批北京市医管局“青苗”计划。已发表第一作者SCI论文十余篇，获得五项发明、实用新型专利。

张东旭 核心成员

　　6）张东旭，男，副教授，厦门大学公共卫生学院副教授，福建省级高层次人才，长期从事医疗检测仪器与人工智能辅助疫苗/抗体药物快速研发工作。现为IEEE高级会员、中国微米纳米技术学会高级会员等。主持国家自然科学基金面上/青年项目、国家重点研发计划子课题、中国博士后科学基金等多个项目。第一/通讯作者发表论文47篇，其中SCI收录15篇，被耶鲁大学、清华大学等著名研究机构引用。授权国家发明专利37项、软件著作权6项。

　　输出团队专科特长：

　　北京儿童医院内分泌遗传代谢科在儿童内分泌疾病诊疗领域积累了丰富的临床经验，形成了多维度、全周期的诊疗体系。科室在儿童糖尿病、生长发育疾病、肾上腺疾病、性腺与青春期发育异常、遗传代谢病及罕见病等多个领域均处于国内领先地位，并通过多学科协作模式进一步提升诊疗精准性与科学性。以下是科室的核心优势：

　　1. 糖尿病综合管理：科室是国内率先开展儿童糖尿病规范化诊疗的单位之一。建立了从血糖监测、个体化胰岛素治疗到并发症筛查的全流程诊疗体系。作为行业引领者，科室牵头制定多项国家级诊疗指南，为儿童糖尿病的规范化管理提供了权威参考。

　　2. 肥胖诊疗：开设肥胖专科门诊十余年，形成了涵盖肥胖病因诊断、体重管理及并发症筛查的综合管理体系。通过个体化干预方案，科室在肥胖儿童的长期健康管理方面积累了丰富经验。

　　3. 生长发育疾病：在矮小症、性早熟等生长发育疾病的精准诊断与治疗方面处于国内领先水平。科室通过生长激素治疗等手段显著改善患儿预后，相关研究成果与组长单位共同完成，荣获国家科技进步二等奖。

　　4. 性发育异常（DSD）：联合多学科团队建立了涵盖病因诊断、精准治疗及心理评估的全流程诊疗体系。研究成果被国际权威指南引用，彰显了科室在该领域的国际影响力。

　　5. 遗传代谢疾病管理：科室设有专门的遗传代谢病门诊，为患者提供从基因诊断到治疗干预的一站式服务。

　　6. 罕见病诊疗：在先天性高胰岛素血症性低血糖、巴特综合征、低磷性佝偻病等罕见病的诊疗领域，科室凭借先进的技术与丰富的临床经验，诊疗水平居国内领先地位。

　　7. 垂体功能重建：在垂体功能重建领域具有丰富的临床经验，对颅内肿瘤术后内分泌评估及激素替代治疗提供个性化治疗方案。通过垂体激素输液泵等先进技术手段，模拟人体生理节律，恢复患者的垂体功能，提升生活质量，确保患者在垂体术后或功能障碍后获得精准的长期管理。

　　输出团队简介：

　　带头人巩纯秀教授所在的首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，是国内最早开展小儿内分泌专业的科室之一，堪称中国儿科内分泌领域的先驱与标杆。经过几代医护人员的不懈努力，该科室已发展成为专业设置健全、技术力量雄厚、医教研全面发展的优势学科。在2023年度中国医院科技量值（STEM）及五年总科技量值排名中，均位居第一（量值100），并在复旦版小儿内科专科综合排名中位列全国第二。巩纯秀教授带领的儿童内分泌遗传罕见病团队，形成了以高级职称专家为引领、中青年骨干为主力、后备力量充足的合理梯队，副高及博士以上学历人员占比100%。团队汇聚了熊晖教授、彭晓霞教授、彭亚光教授、王晓玲教授及厦门大学张东旭副教授等多学科骨干，覆盖内分泌疾病所有亚专业，在多种罕见病领域处于全国领先地位。团队拥有互联网+管理平台、临床流行病与循证医学中心、科技成果转化中心及精准医学中心，已建立早发肥胖、DSD、SRS等特色队列，主持多项国家自然科学基金及国家重点研发计划，牵头全国罕见病队列及GCP研究30余项，研发AI面容识别系统及DSD智能辅助诊疗系统，立项开发制剂10余项，获临床批件2项，实现技术转化2300万元，并拥有授权国家发明专利37项、软件著作权6项。

　　输出团队特色技术：

　　1．临床诊疗与规范化管理：覆盖儿童内分泌所有亚专业，擅长肥胖症、矮小症、肾上腺疾病、性腺疾病及多种罕见病的精准诊疗；牵头多项全国多中心罕见病队列研究及指南/标准撰写，建立“互联网+”平台、儿童青少年肥胖代谢综合征智能管理云平台及糖尿病“三位一体”综合管理平台。

　　2．临床研究与循证医学：依托临床流行病学与循证医学中心，专业方向涵盖临床研究设计、数据管理与统计分析、循证评价与临床转化；牵头全国罕见病队列及GCP研究30余项，主持国家重点研发计划项目及5项国自然基金；主要完成国家行业标准《儿童常用生化检验项目参考区间》与《儿童血细胞分析参考区间》；产出国内首部英文版罕见病百科、儿童罕见病系列专著，发表内分泌罕见病论文300余篇。

　　3．特色队列与创新成果：建立早发及特殊肥胖队列（催产素治疗下丘脑肥胖效果分析）、DSD队列、SRS队列等；首创提出十一酸睾酮口服治疗儿童小阴茎，绘制DSD患儿生长曲线，采用液相串联质谱法建立国内6-14岁正常儿童类固醇激素及其前体正常参考区间；获北京市科学技术进步奖及多项发明专利。

　　4．技术转化与智能系统研发：研发AI罕见病患者面容识别系统及DSD智能辅助诊疗系统；立项开发制剂10余项，获临床批件2项，技术转化金额2300万元；授权国家发明专利37项、软件著作权6项；拥有科技成果转化中心及精准医学中心平台，北京市高层次公共卫生技术人才支撑。

2024年12月28日三名工程项目启动仪式

团队带头人巩纯秀教授在内分泌科病区进行教学查房

团队带头人巩纯秀教授带领内分泌科医师们进行病例讨论

团队核心成员彭晓霞教授在内分泌科进行科研辅导

巩纯秀团队在深圳市儿童医院进行罕见病义诊