团队简介 

　　深圳市儿童医院儿科神经病学团队，经过26年的不懈努力，已发展成为市、省重点专科及广东省高水平医院建设的重要专业科室。为了进一步提升该领域的诊疗与研究能力，引进了北京大学第一医院姜玉武教授的小儿神经病学团队。此次合作旨在共同建设儿科神经疾病临床电子医疗大数据库和人工智能应用平台，提升儿童神经系统疾病疑难及重症的综合诊治能力、建立儿科神经疾病生物样本库、提升儿童神经系统疾病的科研能力、提升基因诊断能力和促进新的致病基因的发现，研究致病机制和寻找新的干预策略、建设神经电生理数据库，脑电图、肌电图和诱发电位诊断、培训国家基地，神经影像后处理平台，基本生物信息平台，建立健全儿童神经系统亚专科的规划和发展，高水平儿童难治性癫痫的多学科联合诊疗中心，遗传代谢，神经肌肉病及罕见病诊疗中心、力争建设深圳市小儿神经重点实验室，以期全面推动深圳市儿童医院儿科神经病学团队的综合发展。

　　依托科室：神经内科、癫痫中心外科病区

　　团队组成 

    　团队带头人:

姜玉武教授 

　　团队带头人业绩综述： 

　　现任北京大学第一医院儿科及儿童癫痫中心主任、二级教授/主任医师、北京大学医学部儿科学系主任、英国曼彻斯特大学客座教授；履任国际儿科神经学会执行委员，国际抗癫痫联盟术语命名委员会委员，中国抗癫痫协会副会长兼创新与转化专委会主任委员，中华医学会儿科学分会副主任委员及神经学组组长等职务；现为《中华儿科杂志》副总编，《中国当代儿科杂志》副主编；《Epilepsy research》等杂志编委。擅长儿科神经系统疑难杂症、癫痫及相关脑发育障碍疾病的诊治，致力于儿童癫痫及相关发育性脑疾病的发病机制及精准医学治疗研究。主持成立了国内首家达国际水准的国家级多学科综合儿童癫痫中心，在国内首次确诊了多种罕见遗传性癫痫及相关脑疾病，开展系列研究，填补了国内这些疾病诊治和研究的空白。发表SCI论文230余篇。以项目/课题负责人主持国家重点研发计划、国家自然科学基金区域创新发展联合重点支持项目、北京市自然基金重点项目等19项基金。作为国内主要研究者（PI）牵头国际多中心临床试验10余项。曾获国家卫生健康突出贡献中青年专家称号、科技北京百名领军人才、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术二等奖，宋庆龄儿科医学奖等。 

　　团队核心成员及业绩综述： 

杨艳玲

　　1996年开始组建北京大学第一医院儿科遗传代谢筛查室，首次引进气相色谱质谱法尿液有机酸分析技术，并逐步建立了血液氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱、脂肪酸的分析方法，建立线粒体病等遗传代谢病的诊断、治疗与产前诊断方法，应用于临床诊断，诊断了多种我国首例遗传代谢病，创建了脑脊液5-甲基四氢叶酸及氨基酸分析技术。儿科临床遗传专业为国内首批遗传专业，每年培养1〜2名硕士和博士研究生，并为中国儿科遗传界培养了大批的优秀人才和学术带头人，已成为中国遗传代谢专业领域的佼佼者。

张月华

　　从事癫痫的分子遗传学研究方面，既往从事过儿童失神癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、Dravet 综合征和良性家族性婴儿癫痫等分子遗传学研究方面，在国际上首次发现 T 型钙离子通道基因 CACNA1H 是 CAE 的易感基因，并进行了 CACNA1H 基因突变的功能研究，研究成果已获教育部科技进步奖一等奖和中华医学奖一等奖，并获发明专利证书。致力于Dravet综合征相关研究，相关研究成果发表文章二十余篇，获第十二届宋庆龄儿科医学奖。课题申请者在 SCI 杂志发表相关研究论文70余篇。

王静敏

　　中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第三届副主任委员；北京神经科学会儿童神经发育及相关疾病研究专业委员会主任委员等社会任职；《中华医学遗传学杂志》通讯编委；国家/北京自然科学基金通讯评审专家。主持各类基金12项，发表论文60余篇，其中SCI收录32篇。获中华预防医学会科技奖三等奖、宋庆龄儿科医学奖、中华医学科技奖二等奖与北京市科学技术奖二等奖。

蔡立新

　　通过人才引进进入北京大学第一医院工作，通过对运营模式，绩效分配及诊治流程各个方面进行调整，协助医院成立了国内首家集小儿神经内科，神经外科，影像科、神经心理科，病理科及康复科真正多学科的儿童癫痫中心。在大型综合医院中形成了一种良性循环、运营通畅 MDT新模式。中心目前已发表多篇专业文章。中心手术患者术后无发作率为80%以上，到达国际先进儿童癫痫中心的水平。

吴晔

　　研究领域：遗传性及获得性脑白质病的发生机制、癫痫相关皮质发育畸形的分子机制、抗癫痫发作药物临床药理学，以及癫痫的神经调控。发表论文180余篇。先后承担国家自然科学基金4项、“十三五”重大新药创制专项子课题以及“十四五”重点研发计划课题。任中华医学会儿科学分会临床药理学组副组长、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会副主任委员等社会任职；《中国循证儿科杂志》执行副主编、《中华儿科杂志》编委、《Epilepsia Open》副主编等。获2023年宋庆龄儿科医学奖成果奖（第一完成人）

包新华

　　致力于Rett综合征分子遗传与MeCP2的功能研究，建立了国内最大的Rett综合征临床资料数据库与生物标本库，参与了澳大利亚RTT专家Helen的interRett数据库建立，对RTT的致病基因、X染色体失活类型、MECP2基因型与表型的关系、MeCP2功能、Rett综合征独特的遗传现象等进行了研究。发现Rett综合征患者父亲的生殖细胞中MECP2基因嵌合突变高发，且可致弱精，首次将低频MECP2嵌合突变与精子发生发育联系起来；揭示Rett综合征患儿父亲存在精子嵌合突变。作为主要负责人参加多项国自然及北京市自然基金课题，均已顺利结题，发表几十余篇国内外核心期刊，含多篇SCI文章；并获得专利一项。

常杏芝

　　2001年北京大学医学部硕博连读研究生毕业，获医学博士学位。一直从事小儿神经临床教学和科研工作，擅长儿童神经系统常见疾病、儿童肌肉病的诊治，尤其擅长肌肉活检病理诊断。

　　输出团队专科特长： 

　　1. 儿童癫痫的多学科规范化诊断及治疗

　　2. 儿童遗传代谢性疾病及儿童脑发育障碍性疾病的规范化诊治

　　3. 儿童中枢神经系统自身免疫性/炎症性疾病的规范化诊治体系

　　输出团队简介： 

　　北京大学第一医院的儿科神经病学团队，国内领头羊，达到国际先进水平，从1961年在左启华教授等专家的共同努力下成立，是国内第一个小儿神经专业组。60多年来，该专业不断在发展壮大，逐渐建设成为了具有自身特色的小儿神经系统疾病现代化综合诊治的体系，获得了包括国家科技进步奖、中华医学科技奖等多项国家/部委级奖励。是中华医学会儿科学分会神经学组组长所在单位。始终处于全国的领先地位，并成为国际知名儿童神经中心。在儿童癫痫的临床与电生理诊断、分型、病因诊断与治疗等方面开展了系统而深入的临床和应用研究，率先在国内建立以抗癫痫发作药为主的儿科药物治疗监测中心，在国内儿科首先开展24小时动态脑电图及视频脑电图监测。并率先建立儿童癫痫中心，形成了较完备的儿童术前评估、手术、神经调控及术后随访体系。率先建立了一整套发育迟缓/智力障碍等神经发育性疾病的国际标准化的诊断流程和技术平台，包括临床发育评估、神经影像、神经生化、神经病理以及细胞遗传学、分子遗传学诊断方法。建立了以GC/MS为核心的有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢性疾病以及常见线粒体疾病的筛查、诊断系统和神经遗传病综合诊断和产前诊断体系。建立了神经康复及发育行为儿科学，提供发育评价与监测、智力测验、行为评定及康复以及早期发育干预训练与家庭训练指导。在儿童神经领域已形成具有突出特色的儿科神经病学现代化综合诊治和研究体系。   

2015年（北京大学第一医院百年院庆）

儿童神经专业组合影

2021年（北京大学第一医院儿童神经专业组成立60周年）

儿童神经专业组合影

儿童癫痫中心合影（2018年）

　　团队特色技术介绍： 

　　1、儿童癫痫的多学科协作规范化诊疗及研究

　　儿童癫痫中心包括儿童神经内科、癫痫外科、神经电生理、神经影像、小儿神经重症、神经心理与发育评估、神经康复、神经病理等多个学科。年癫痫患者诊治>50000人次。临床及研究领域包括：（1）癫痫的遗传学病因：有万例以上样本，对于致病性基因变异、染色体拷贝数变异及其他遗传学病因深入解析及功能研究，并鉴定了新致病基因，建立精准治疗体系；（2）对结构性病因相关癫痫的规范化诊治及临床研究：建立了完整的术前评估流程，包括神经电生理、影像学、发育评估、多种创新性术式、神经调控及术后规范化随访体系，实现了根治性手术1年无发作率86.6%，3年无发作率84.3%，5年无发作率81.6%。总体手术效果已达到国际先进水平。并基于患者队列，发表了不同类型皮质发育畸形、不同手术方式、不同年龄患者的多篇临床研究文章；（3）建立了完整的脑组织样本库，进行皮质发育畸形相关机制研究，相关研究已发表在Epilepsia等杂志。

　　2、儿童遗传代谢病、脑发育障碍性疾病及其他遗传性神经系统疾病的规范化诊治及研究

　　（1）遗传代谢疾病：独立的遗传代谢筛查中心，建立以GC/MS为核心的有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢性疾病以及常见线粒体疾病的筛查、诊断系统和神经遗传病综合诊断和产前诊断体系，建立患者样本库及规范化随访体系，并开展了多种罕见病及相关治疗新药的临床试验；（2）脑发育障碍性疾病：建立了发育迟缓/认知障碍的规范化诊断流程，建立患者队列，并进行干预治疗；其中包括最大样本的Rett综合征患者队列，长期规范化随访，为开展新药临床研究奠定基础；（3）其他遗传性神经系统疾病：建议了1000例以上脑白质营养不良患者队列及样本库，开展髓鞘低下性脑白质营养不良的新致病基因鉴定以及白质消融性白质脑病、亚历山大病、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病等发病机制研究，为新药临床试验奠定基础。并建立遗传性神经肌肉病患者队列及样本库，进行机制研究，并牵头开展SMA及DMD等遗传性神经肌肉病的多中心临床试验。

　　3、儿童神经系统自身免疫/炎症性疾病的规范化诊治及临床研究

　　（1）儿童特发性中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病：已建立近300例患者队列，包括MOG抗体相关疾病（MOGAD）、AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化以及血清学阴性病例，建立规范化诊断治疗及随访，建立数据库，并开展全国多中心MOGAD预防复发药物治疗的前瞻性研究，牵头撰写了《儿童MOGAD临床实践指南（2023）》；（2）热性感染相关性癫痫综合征的治疗探索：与儿童重症医学联合，已经建立近150例患者队列，并探索抗炎治疗的规范化应用、影像、神经电生理、生物标注物，以及患者的长期随访、康复及管理；（3）自身免疫性神经肌肉病：建立特发性炎症性肌病、CIDP等患者队列及病理样本，对于免疫介导性坏死性疾病开展临床研究。