深圳市儿童医院遗传代谢组隶属于神经内科神经遗传代谢专科门诊主诊组，由主任医师陈黎担任主诊组组长。 本学科由留日归国医师陈淑丽主任创立，历经二十余年深耕发展，现已在染色体病、有机酸代谢紊乱、氨基酸及脂肪酸代谢异常、线粒体病、溶酶体病以及罕见临床综合征等领域积累了深厚诊疗经验。 目前团队汇聚了遗传代谢病专业临床专家、神经遗传专业医师及专业遗传研究员，并依托儿科研究所遗传代谢生化筛查实验室开展工作。配备串联质谱仪、尿气相色谱-质谱仪等检测设备与技术，已完成及在研多项科研项目，可为广东地区、粤港澳大湾区乃至全国的疑难患者提供精准诊疗服务。